Groupe 1 : Génétique des maladies rares héréditaires et acquises

Au cours des deux dernières décennies, nous avons identifié de nouvelles maladies rénales rares ainsi que de nouveaux mécanismes pathologiques. Voici quelques exemples de nos découvertes : 1) la néphropathie membraneuse induite par les anti-NEP qui a jeté les bases de l’identification d’autres antigènes responsables de la forme adulte de la maladie, et 2) le syndrome HANAC. Nous avons démontré que les mécanismes sous-jacents ne se limitent pas à l’effet de certaines mutations génétiques rares sur la fonction rénale, mais qu’ils peuvent également s’appliquer aux troubles systémiques ou à d’autres troubles organiques. Nous prévoyons de poursuivre nos études par une étude approfondie de la néphropathie membranaire et du rejet des allogreffes (comme modèles d’immunité déformée), des troubles liés au collagène IV et de la polykystose rénale (comme modèles de maladies de la membrane basale et du cil) depuis les variantes génétiques impliquées jusqu’à la physiopathologie et aux données cliniques. Nos objectifs ultimes sont d’identifier de nouveaux biomarqueurs de maladies et de nouveaux (utilisation de) médicaments qui pourraient être rapidement utilisés pour les soins aux patients.